1、一、骨髓象 对于诊断地中海贫血这一问题时，也要注意增生活跃或明显活跃，红系细胞增生，以中幼、晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞有靶形，异形变。骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞。骨髓间质无异常。
2、二、血象 大家一定要特别的重视地中海贫血的诊断这一问题，而贫血为小细胞低色素性，Hb惘度谋裆常<60g/L，MCV、MCH、MCHC均减低，出禊耗髻编现很多各阶段有核红细胞，成熟红细胞形态不一、大小不均，靶形红细胞>0.10，嗜多色性细胞及嗜碱性点彩红细胞易见，可见豪周小体，较多红细胞出现HbH沉淀包涵体。网织红细胞增高或正常。
3、三、其他检查 血红蛋白电泳HbA2>0.035，HbF>0.02或出现HbH区带。红细胞渗透脆性减低。基因分析出现α/β肽链合成比例，重症β/α<0.2，中间型0.2～0.5，轻型>0.5(全血)。
