1、无创基因检测是通过高通量基因测序等分子遗传技术,筛查孕妇外周血,查找胎儿dna片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。
2、根据目前技术水平,筛查的目标疾病主要包括21-三体综合征,18-三体综合征、13-三体综合征,适宜检测的孕周在孕12周-22周加6天,必要时整个孕期都可以进行筛查。
3、适宜检测的人群包括:1、唐筛低风险但是检测值处于灰区的孕妇。2、孕期需要做产前诊断,但目前病情不适宜产前诊断操作的,例如先兆流产、感染、出血、发热以及rh阴性血孕妇。
4、孕周已经达到20周加6天,因为某些特殊情况需要检测18、21、三体综合征,但已经错过了唐筛最佳时机的孕妇,4、孕妇要求而没有无创禁忌症的人群。