1、无创产前检查（NIFT）适用于孕期10週以上单/双胎检测，可以检测的项目包括唐氏综合症在内的6种常染色体三倍体综合症，4种性染色体异常，9种染色体微缺失综合症。推荐：35岁或以上人群（高龄产妇是唐氏综合症高危，多种遗传病风险高危），唐氏综合征检查高风险孕妇和家族有染色体异常病史的人群接受检查。
2、具体的操作步骤是： 首先离心孕妇外周血后获得血清，从血清中提取DNA，在从总DNA中收集符合长度在100-200bp的片段，因为这个长度的游离DNA片段中，胎儿的DNA片段所占比例最高，有利于后续检测。
3、然后使用T4DNA 聚合酶（T4 DNA polymerase）、克列诺片段（Klenow Fragment）、T4核苷酸激酶（T4 PNK）是片段与带有测序索引序列的接头（Adaptor）相连，并进行PCR扩增。
4、用磁珠发纯化扩增产物，对得到的DNA片段进行随机的大规模平行测序。然后通过与参考序列比较，将这些片段归类到每一条染色体。最后通过数学模型和数据分析，计算每条染色体片段数量占总染色体片段数量的百分比，即可检测出胎儿的染色体异常。
