乳腺癌遗传高危人群主要分为患者本身及其亲属两类一、家族史满足以下任一条的患者亲属1、第一、二级亲属中有≤45岁的乳腺癌患者；2、同系家族中有≥1个卵巢癌患者；3、已知有乳癌遗传基因突变的家族；4、家族中有乳腺癌患者，且同系亲属中有患如下一种或多种肿瘤：甲状腺癌、肉瘤、肾上腺皮质肿瘤、子宫内膜癌、胰腺癌、脑肿瘤、胃弥散性低分化癌、皮肤阳性病症、大头畸形或白血病/淋巴瘤（尤其是早年发病的）；5、≥2个原发性乳腺癌，可以是1个患者（双侧或多病灶）或者同系（母系或者父系）家族中2个患者；6、家族中有男性乳癌患者；二、满足以下一条或多条特征的患者1、三阴性乳腺癌（ER-，PR-，HER2-）2、年轻型乳腺癌（≤50岁）3、符合以下任一条的任何发病年龄的乳腺癌患者 a、、有患卵巢癌的血亲亲属 b，有≤50岁患乳腺癌的血亲亲属 c、来自于高风险人群（北欧犹太种族后代） 4，卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）5，患乳腺癌同时并发如下肿瘤：甲状腺癌、肉瘤、肾上腺皮质癌、子宫内膜癌、胰腺癌、脑肿瘤、弥漫性胃癌（与CDH1相关）、皮肤疾病/大头畸形（与PTEN相关）、同家系的白血病/淋巴瘤（父系或母系方，尤其是早年发病的）6、男性乳腺癌